Inicio

Desde o seu inicio, este espaço foi construido com o objetivo de abordar e desmistificar uma doença genética conhecida com o nome de Atrofia Muscular Espinhal Proximal sendo o nosso principal foco o Tipo 1 (variante  Werdnig-Hoffmann). Esta patologia também é conhecida como SMA tipo I (designação anglo-saxónica).

Assim aqui poderá encontrar explicações com diferentes níveis de profundidade acerca das circunstancias associadas e que precipitam o aparecimento de esta patologia assim como informação pratica que torne mais fácil a sua preparação para lidar com as necessidades que são precipitadas nos doentes afetados no seu dia a dia.

Também é um propósito de este projeto homenagear e perpetuar a memoria de


Teresa Magalhães da Rocha
10/04/2000 – 08/05/2001

Segunda causa de morte infantil imputável a doença genética

Uma em cada 40 pessoas é portadora desta alteração genética

Um em cada 6.000 nascidos vivos é afetado por esta doença

Ela mata crianças nos 2 primeiros anos de vida

Não há cura para esta doença …

 

Link permanente para este artigo: http://www.teresa.rocha.pw/

Cartão da Pessoa com Doença Rara

O Cartão da Pessoa com Doença Rara, tem essencialmente três vantagens: Assegurar que em situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente; Assegurar que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está …

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Spinraza (Nusinersen) aprovada pela FDA e pela EMA

As primeiras noticias acerca de uma investigação relativa a utilização da Spinraza (Nusinersen) no tratamento de SAM datam de 2014. Este fármaco ve agora aprovada pela FDA e pela EMA a sua utilização no tratamento de SAM, numa enorme comunidade de doentes incluindo bebes diagnosticados com SAM tipo I, passando deste modo a ser o primeiro …

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Tratamento com Células-tronco para Atrofia Muscular Espinhal

O tratamento com células-tronco para casos de atrofia muscular espinhal pode trazer benefícios em termos de movimentos, atrofia e fraqueza muscular, equilíbrio e coordenação, atraso de desenvolvimento da doença, da rigidez muscular e mais. No entanto, é importante lembrar que o tratamento não representa a cura da doença. Beike Biotechnology é uma empresa chinesa com …

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Atualização acerca do diagnostico, tratamento e perspetivas

Artigo de Revisão a propósito de AME tipo I A Dra Mariana T. C. Baioni e a Dra Celia R. Ambiel (Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR) publicaram na revista Brasileira de Pediatria um artigo bastante interessante que visa fazer um ponto de situação acerca do estado em que se encontram alguns aspetos relevantes …

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